【新品上市】绘真医学胃肠道间质瘤30基因检测，多角度辅助临床精细管理
绘真医学立足临床诊疗需求，面向胃肠道间质瘤患者，推出胃肠道间质瘤30基因检测项目，覆盖胃肠道间质瘤患者靶向治疗、诊断分型和预后相关基因，同步指导胃肠道间质瘤患者的精准化、精细化管理，满足临床诊治需求。 基因检测辅助胃肠道间质瘤临床诊断和分型 诊断 在临床上，免疫组化病理学检测仍然是胃肠道间质瘤确诊的金标准。从2022年CSCO指南在GIST病理诊断流程中看得出[1]，通过免疫组化评估DOG-1和CD117的蛋白表达来确诊GIST患者也会存在一些不足，尤其是针对DOG-1蛋白阴性的患者，仍需要基因检测手段去辅助确诊。例如，当组织形态学符合GIST且CD117和DOG-1蛋白均表达阴性的患者，检测KIT或PDGFRA突变尤为重要，有突变则能确诊GIST，无突变则排除GIST。 图1. 基因检测可辅助GIST病理诊断流程 分型 另外，GIST患者根据是否携带KIT/PDGFRA突变，分为突变型和野生型两种病理分型，突变型GIST约占90%，野生型GIST约占10%；野生型GIST依据BRAF，KRAS，PIK3CA，NF1及SHDX的突变又能细分亚型。研究表明，不同亚型以及不同基因突变的GIST患者在病理特征和预后上都有差异，突变型GIST的肿瘤相对更大，危险度相对更高，但靶向治疗疗效更佳[2]。 针对GIST患者分型诊断评估上，2022年CSCO指南明确，若既往一代测序检测为野生型GIST的患者，仍推荐进行NGS测序，不仅能检出KIT、PDGFRA等关键基因的低频突变，还能更广泛地检测BRAF、KRAS、PIK3CA等不同基因变异，实现精准、全面地检测基因变异，评估分子亚型。 图2. CSCO推荐二代测序进行GIST分子诊断 基因检测指导胃肠道间质瘤患者靶向治疗和预后评估 靶向 自从伊马替尼开启了晚期GIST靶向药物治疗的先河，基于基因检测的靶向治疗已然成为晚期GIST患者的强烈推荐。针对KIT/PDGFRA突变型GIST，涌现出伊马替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼、阿伐替尼等可及性好的靶向药物且部分纳入医保报销，KIT和PDGFRA也是晚期转移性胃肠道间质瘤的一线治疗方案中历年不变的主推指标。2022年CSCO指南在此基础上，又新增了NTRK基因融合检测，III级推荐指导拉罗替尼的治疗，形成了以KIT/PDGFRA/NTRK为核心的必检基因，指导转移性GIST患者一线治疗，且整体突变率高于90%，说明超九成的GIST患者可能通过基因检测获益于靶向治疗。 图3. 转移性GIST一线治疗检测指导方案 在GIST的分子检测推荐上，NGS检测也被纳入Ⅱ级推荐且不分亚型，尤其是继发耐药后的患者和野生型患者尤为必要，最新《胃肠间质瘤靶向药物的治疗药物监测中国专家共识》建议[3]，GIST患者在行靶向治疗前，均应行基因检测指导治疗，可根据基因检测结果选择伊马替尼或阿伐替尼。完整切除术后PDGFRA基因外显子18 D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发耐药。 通过NGS技术同时检测KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、NRAS和PIK3CA等基因突变以及NTRK3和FGFR1基因融合，势必能够更全面地探索耐药原因以及相应的治疗方案，这一建议也在国内外各专家共识中得到了印证[3-5]。 图4. 不同亚型GIST患者分子检测内容 预后 在患者的预后评估上，《胃肠间质瘤病理诊断临床实践指南（2022版）》指出[5]，（1）KIT突变：第13号外显子突变相对其他外显子突变预后较好，第11号外显子缺失突变较非缺失突变预后差，特别是第557-558号密码子缺失突变者生物学行为较其他缺失突变更差。（2）PDGFRA突变：PDGFRA突变型GIST整体预后较好，D842V突变型GIST对伊马替尼及舒尼替尼等均原发耐药。也有研究表明[6]，突变型GIST患者中，最常见的KIT基因11号外显子变异的患者复发转移风险高，9号外显子突变的患者通常预后不良...... 图5. 不同突变的GIST患者预后和治疗 因此，《胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识（2021版）》指出，明确基因突变位点及其类型对于判断GIST患者预后具有重要的参考价值，而且靶向治疗疗效与GIST患者基因突变位点和类型密切相关，对于拟行靶向治疗的GIST患者，进行基因检测可以更好地指导靶向治疗、预后评估和个体化管理。 绘真医学胃肠道间质瘤30基因检测项目基于NGS技术检测，纳入了KIT、PDGFRA、BRAF、KRAS、PIK3CA等多个与胃肠道间质瘤诊断、分型、治疗及预后相关的基因，且不惧低频变异，适用于不同分期不同情境患者的临床诊疗需要，不仅能够帮助临床解决GIST患者“诊断难”的疑虑，还能够从分子角度评估患者的预后和治疗方案，切实为患者提供更为精细化、精准化的临床管理。另外，针对胃肠道间质瘤患者，也可以选择我司201、680等检测套餐，包含SDHA/B/C/D及NF1等基因，指标更全，覆盖面更广，能更为全面地指导患者个体化诊疗管理。 项目特点 1、诊治指标多 同步覆盖胃肠道间质瘤患者靶向、分型、预后多个诊治指标。 2、变异类型广 检测内容覆盖指南推荐相关基因的点突变、融合、CNV等多种突变类型。 3、解读更新快 依据权威解读指南标准，细分用药证据等级，实时参考前沿临床研究，出具报告。 4、检测结果准 项目检测下限：组织1%，血液0.1%，产品稳定，准确检出。 参考文献： 1.中国临床肿瘤学会指南工作委员会.中国临床肿瘤学会（CSCO) 胃肠道间质瘤临床诊疗指南2022[M]北京：人民卫生出版社，2022. 2.秦玲, 李道明. 野生型胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后影响因素分析[J]. 河南医学研究, 2022, 31(20):5. 3.张玉 缪丽燕等. 胃肠间质瘤靶向药物的治疗药物监测中国专家共识[J]. 中国医院药学杂志 2021年41卷20期, 2041-2049页, ISTIC PKU CA, 2021:国家重点研发计划. 4.中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会, 中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会, 中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会. 胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)[J]. 临床肿瘤学杂志, 2021(010):026. 5.《胃肠间质瘤病理诊断临床实践指南（2022版）》编写专家委员会. 胃肠间质瘤病理诊断临床实践指南（2022版） [J] . 中华病理学杂志, 2022, 51(10) : 959-969. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220512-00405. 6.Zhang H , Liu Q . Prognostic Indicators for Gastrointestinal Stromal Tumors: A Review[J]. Translational oncology, 2020, 13(10):100812. 绘真医学坐落于美丽的金鸡湖畔，处于被称为中国“生物硅谷”的中国-新加坡合作苏州工业园区中心，依托国外顶尖学府归国科学家团队建立起先进的检测与研发平台，配备有国际顶级的软硬件设施、严谨的质量管理体系，以及先进的大数据分析处理系统。 绘真医学在苏州和北京分别拥有2700平米和1200平米的临床检测与研发大楼、百余名检测研发人员及覆盖全国的销售网络，全面开展肿瘤、感染性疾病、遗传及代谢性疾病检测,与卫生、疾控部门及各大医院开展广泛合作。 我司具有临床基因扩增资质、Ⅱ级生物安全实验室资质、检验检测机构资质认定（CMA）证书；拥有国外顶尖学府原研专利授权及国外授权专利共计6项，国内发明专利2项，实用新型专利21项，软件著作权23项，合计国内授权专利46项，申请受理中专利86项，并以满分成绩通过2022年卫健委临检中心组织的室间质评和2022年美国CAP权威室间质评（NGSST-A 2022）。 使命：“智慧赋予希望”！ 愿景：“描绘本真，健康护航”！
